Blood：导致遗传病血小板减少症的PTPRJ功能性突变

遗传特质红细胞减低症(ITs)是一种以低红细胞枚举为特征的异质特质癌症，可引致并发症倾向。尽管对其遗传因素的研究工作获得了一定困难重重，但近50%的大家族特质红细胞减低症患者的病因仍不明确。现今Caterina Marconi等人对两对常突变隐形红细胞减低症的兄弟姐妹顺利进行外显子测序，在PTPRJ性状上深入研究出两个突变功能丧失特质突变。该性状编码肽样蛋白质酪氨酸磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在红细胞和巨核细胞中大量表达。与预测震荡一致，两个先为证者的PTPRJ mRNA和蛋白质都大部分只不过缺失。为必要性研究工作PTPRJ缺陷在精子造血依赖特质中的致病依赖特质，研究工作人员采用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同源性状），引致活体CD41+红细胞的总数显著降低。而且，在体外，患者的巨核细胞的成熟和先为证者的SDF1驱动的迁到、红细胞前体转变成均破损。无声人巨核细胞亦同的PTPRJ可再必要性现今在患者巨核细胞中所观察到的功能缺陷。该性状由PTPRJ突变引起，表现今为一种非症特质的红细胞减低症，特征为自愿特质并发症、小红细胞、红细胞对GPVI低剂量胶原和convulxin的自由基破损。上述红细胞功能缺陷可归因于Src大家族嘌呤的重置减低。综上所述，本研究工作揭示了一种新的IT转变成形式以及PTPRJ在红细胞生成中的基本依赖特质。早期来历：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文亦同梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需授权！