先天性无阴囊综合征的影像学解析

先天性无性器官病症（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome， MRKH 病症）为女性胚胎期生长发育受到内在或部份界因素拦阻，引起副里面大肠管生长发育异不常所致的一系列医学体征，在里面华人民共和国古代，将患有该病的男女被称作「石女」，根据典籍资料报道，其发生率约为 1/4000-1/5000。

患儿在幼时时多为无症状，大多是在青春期因原发性闭经而就诊时被发现。其医学展现根据已确定多有各不相同，下面是一例由 Mahyar 博士提供的 MRKH 病症的典型案例，我们朋友们通过CT的取向对该病进行解析。

基本上病症：35 岁女性，无受孕历史学者，间歇右下喉部瘙痒。行特别CT确诊如下

由此可知 1. 上端位 CT 说明了从右大肠脊柱，右大肠体积加大，子集管理系统蚕食（紫色记号），骨盆混合（金色记号），阴囊及性器官缺如（金色内圈）

由此可知 2. 矢状位 CT 说明了骨盆混合（紫色记号）和性器官脊柱、阴囊缺如（金色内圈）

由此可知 3. 轴位 CT 说明了上方乳房偶发的良性结节（金色内圈）

由此可知 4. 轴位 CT 说明了肝内脏器轻度蚕食，特别的症状及实验室检查未发现异不常

由此可知 5. 轴位 CT 说明了右大肠大肠盂蚕食（金色记号），右大肠蚕食，从右大肠生长发育异不常，凸后右大肠静脉（紫色记号）

由此可知 6. 轴位 CT 说明了升大肠（金色记号），横大肠（紫色记号）和降大肠（紫色记号）在上方喉部缠绕，符合旋转过多展现

由此可知 7. 轴位 CT 说明了双侧睾丸向上部份侧歪斜（金色内圈），升大肠（金色记号）和降大肠（紫色记号）缠绕

由此可知 8. 轴位 CT 说明了说明了回肠末端（金色记号）在盆凸进入穿孔（紫色记号）毗邻直肠（紫色记号）

由此可知 9. 轴位 CT 说明了尿道（紫色记号），性器官脊柱（金色记号），直肠（紫色记号）

由此可知 10. 胸部 X 线正位片说明了骨盆生长发育异不常（金色记号）和编部份腹（15 右腹和 14 从右腹）

登革热检验：先天性无性器官病症（MRKH 病症）

登革热要点：

1. MRKH 病症是原发性闭经不典型的主因；

2. MRKHⅡ 型不常间歇其他的生长发育睾丸，如大肠脊柱；

3. 患儿不常间歇周期性瘙痒的症状。

登革热研习

在女性生长发育过程里面，副里面大肠管过渡到阴囊，输卵管，阴囊肩部和性器官上段。副里面大肠管的生长发育异不常（MDA）多种多样，美国生殖医学学会将其分为 7 种多种类型，其里面Ⅰ 型 MDA 为脊柱或缺如。MRKH 病症就仅指Ⅰ 型 MDA，间歇阴囊、内膜和邻近的性器官脊柱。MRKH 病症的发生正是由于副里面大肠管的生长发育惨败致使，其基因的遗传基因手段为不常染色体显性遗传基因，间歇可变的表型表达。

MRKH 病症主要有两种多种类型：Ⅰ型为单发的阴囊脊柱；Ⅱ 型为间歇其他的生长发育异不常。最不典型合并大肠功能不全，大肠脏生长发育异不常，其次多间歇头骨的生长发育过多，如脊椎骨细线过多（如骨盆突起、混合、蝶形、歪斜等），脊柱裂，下肢睾丸，腹骨异不常，短肩部病症，副里面大肠管和大肠缺如，或肩部胸段细线异不常。

其他典籍报道过的伴发生长发育异不常还包括心脏睾丸，肠旋转过多，肛门直肠睾丸，内脏反转，腭裂等，也有报道与听觉缺陷特别。睾丸功能多正不常，但不常间歇睾丸异位。患儿不典型残留阴囊，患儿消化过多长于宫小肠与特别，不常间歇阴囊小肠歪斜。最不典型的医学展现为原发性闭经。

本案例里面的 MRKH 病症患儿间歇阴囊脊柱，从右大肠缺如，性器官之外缺如，睾丸歪斜，胆道蚕食，腰椎骨盆混合，上胸段骨盆生长发育异不常，编部份腹骨。除了胆道蚕食部份，其他原则上为 MDA 的展现。

对于该病的医学特别知识，可以参考深圳大学附属红磡站医院妇科泌尿管理系统治疗里面心罗光楠教授在白花苑动手的微访谈：先天性无性器官病症医学医疗。

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编辑： 巩涛